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Sichelzellkrankheit

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Bei der Sichelzellkrankheit handelt es sich um eine erbliche Blutkrankheit. (Kateryna_Kon - Fotolia.com)

Dieser Artikel ist Teil des Gesundheitsfensters BLUTARMUT ERKENNEN

Die Sichelzellkrankheit, früher auch als Sichelzellanämie bekannt, ist eine erbliche Blutkrankheit – genauer gesagt eine Erkrankung der Hämoglobinkettensynthese – die sich auf fast alle Organe auswirkt.

Sie zeichnet sich auf dem Blutausstrich durch sichelartig geformte rote Blutkörperchen (Erythrozyten) aus. Erythrozyten transportieren Sauerstoff von der Lunge in alle Bereiche des Körpers. Der Sauerstoff ist in den Erythrozyten an das Hämoglobin, den roten Blutfarbstoff, gebunden. Menschen mit Sichelzellkrankheit haben nicht das normale Hämoglobin, das Hämoglobin A (HbA), sondern einen veränderten roten Blutfarbstoff, das als Hämoglobin S (HbS) bezeichnet wird. Dieses veränderte Hämoglobin macht aus den runden, glatten und im Blutstrom gut beweglichen Erythrozyten spitz geformte, harte und längliche Zellen, die wie Sicheln aussehen und deshalb den Namen Sichelzellen tragen.

 

Bei der Sichelzellkrankheit handelt es sich um eine chronische, lebenslange Erkrankung. Je nach Ausprägung kann sich der Schweregrad der Krankheit von asymptomatisch bis lebensbedrohlich erstrecken, wobei die Lebenserwartung im Vergleich zu gesunden Menschen um durchschnittlich 20 Jahre verkürzt ist.

Sichelzellkrankheit: Häufigkeit

Einer Schätzung der WHO zufolge werden weltweit jährlich 275.000 Kinder mit Sichelzellkrankheit geboren. Die Krankheit tritt zwar zumeist bei Menschen mit afrikanischer Abstammung auf, jedoch ist sie auch im Mittelmeerraum, Mittleren Osten, Teilen Indiens, der Karibik und Süd- sowie Zentralamerika anzutreffen. In Afrika und Indien sind bis zu 30% der Menschen betroffen. Nach Nordeuropa gelangte die Krankheit durch Migration aus dem Mittelmeerraum, Afrika und Asien.

Sichelzellkrankheit: Ursachen

Die Sichelzellkrankheit entsteht durch eine genetische Mutation im Gen, das für die Produktion eines Teils des Hämoglobins (der Beta-Untereinheit) verantwortlich ist. Diese Mutation führt zu verminderter Löslichkeit des Hämoglobins, zu dessen Verklumpung und einer daraus resultierenden Verformung der roten Blutkörperchen. Die genetische Veränderung ist vererbbar und wenn diese von väterlicher als auch von mütterlicher Seite vererbt wird, kommt es zur Sichelzellkrankheit, die auch als HbSS bezeichnet wird. Im Blut ist dann nur das veränderte Hämoglobin anzutreffen, welches die Erythrozyten lang und spitz, also sichelförmig, werden lässt. Neben dieser Mutation gibt es auch andere Mutationen des Hämoglobingens, die den roten Blutfarbstoff auf ähnliche Weise verändern können. Wenn man von einem Elternteil das Hämoglobin S geerbt hat und vom anderen eine ß-Thalassämie-Mutation oder ein mutiertes Hämoglobin C, D, OArab oder Lepore, entwickelt man ebenfalls eine Sichelzellkrankheit.

Sichelzellkrankheit: Symptome und Verlauf

Träger des Sichelzellgens weisen keinerlei Symptome auf. Menschen, die beide Kopien des Gens haben, eines von jedem Elternteil, leiden dagegen meist lebenslang unter den Folgen dieser chronischen Krankheit. Die veränderte Form der Erythrozyten führt zu einer Verstopfung der Blutgefäße, was wiederum eine verminderte Blutversorgung von lebenswichtigen Organen (Infarkte in verschiedenen Organen) und ein geschwächtes Immunsystem (wegen eines Milzfunktionsverlusts) nach sich zieht. Zu den resultierenden Symptomen und Folgebeschwerden gehören vor allem:

  • chronische Blutarmut (chronische hämolytische Anämie)

  • Akute Schmerzkrisen (können sämtliche Knochen betreffen)

  • Kopfschmerzen, Schwindel

  • Schlaganfall bereits im Kindesalter

  • Sehstörungen, Erblindung

  • Atemnot, Schmerzen in der Brust, Lungenhochdruck

  • Gelbsucht

  • Gallensteine

  • Hüftgelenksnekrose

  • chronische Gelenksschmerzen, Schäden an Knochen und Gelenken

  • vergrößerte Milz, wiederkehrende Infektionen

  • schmerzhafte Schwellung der Hände und Füße

  • Chronisches Nierenversagen

 

Von den mitunter lebensbedrohlichen Auswirkungen der Sichelzellkrankheit betroffen sind vor allem Entwicklungsländer. Aber auch in Ländern, in denen es ein gutes Gesundheitssystem gibt, halten sich viele Patienten nicht an ihren Therapieplan, was zu ernsthaften Komplikationen führen kann.

Sichelzellkrankheit: Diagnose

In den USA und einigen Ländern Europas wird die Sichelzellkrankheit bei Neugeborenen mit erhöhtem Risiko, beispielsweise aufgrund der Abstammung der Eltern, durch Gentests, sogenannte Neugeborenen-Screenings, diagnostiziert. In Österreich und Deutschland gibt es diese Untersuchung noch nicht. Stammt jemand aus einer Region, in der die Sichelzellkrankheit vorkommt und hat eine Blutarmut und/oder häufige Knochenschmerzen unklarer Ursache, muss eine Hämoglobin-Analyse durchgeführt werden, um die Diagnose zu stellen. Ob man Träger des Sichelzellgens ist, lässt sich durch einen Bluttest feststellen.

Sichelzellkrankheit: Therapie

Die Sichelzellkrankheit ist eine Erkrankung, die Betroffene ihr Leben lang begleitet. Geheilt werden kann sie nur durch eine Knochenmarkstransplantation, die durch die möglichen Risiken und aufgrund fehlender Spender nur in sehr seltenen Fällen durchgeführt wird. Die medizinische Betreuung beinhaltet eine Penizillinprophylaxe (die zumindest im Kindesalter von allen Patienten täglich genommen werden muss), eine Dauertherapie mit Hydroxyharnstoff, eine fachgerechte Behandlung akuter Probleme, sowie regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen in spezialisierten Zentren.

 

Schmerzmittel und Antibiotika

Vor allem Kinder werden durch die Gabe von Antibiotika wie Penizillin und entsprechende Impfungen gegen Infektionen, z.B. Pneumokokken, vorbeugend behandelt. Da Patienten mit Sichelzellkrankheit häufig mit Schmerzschüben zu kämpfen haben, ist oft die Einnahme von Schmerzmitteln notwendig. Dabei kann es auch notwendig sein, Morphium zu verabreichen, wenn die Schmerzen sehr stark sind.

 

Bluttransfusionen

Eine Möglichkeit, die Sichelzellkrankheit zu behandeln, ist die Gabe von regelmäßigen Bluttransfusionen. Dies steigert die Menge an normalen Erythrozyten, hilft, den normalen Blutfluss wiederherzustellen und reduziert das Auftreten von ernsthaften Komplikationen wie etwa einem Schlaganfall. Ein Problem bei dieser Form der Therapie ist die Gefahr einer möglichen Eisenüberladung: das zusätzliche Eisen, welches durch die Transfusionen in das Blut des Patienten gelangt, sammelt sich im Körper an, da dieser über keinen Mechanismus verfügt, überschüssiges Eisen abzubauen. In weiterer Folge kann es zu einer chronischen Eisenüberladung kommen. Dies geschieht, wenn die Eisenspeicher überfüllt sind. Deshalb ist die regelmäßige Überprüfung wichtig um eine mögliche Eisenüberladung zu diagnostizieren.

 

Zytostatika

Ein Zytostatikum ist ein Mittel, welches das Zellwachstum hemmt. Zytostatika werden vor allem zur Behandlung von Krebs im Rahmen einer Chemotherapie eingesetzt. Ein Wirkstoff, welcher in diese Kategorie fällt, ist Hydroxycarbamid, auch Hydroxyharnstoff oder Hydroxyurea genannt. Hydroxycarbamid verändert die Zusammensetzung des roten Blutfarbstoffes Hämoglobin und beeinflusst auch die Erythrozyten. Es verhindert die Verstopfung der Blutgefäße. Mittlerweile gibt es Erfahrung mit der langfristigen Gabe dieses Medikamentes bereits ab dem Vorschulalter.

Sichelzellkrankheit: Was können Betroffene zusätzlich tun?

Weiß der Betroffene, dass er die Sichelzellkrankheit hat, ist es wichtig sich an den vom Arzt verordneten Therapieplan zu halten, da es sonst zu ernsthaften und oft lebensbedrohlichen Komplikationen kommen kann. Falls neue Symptome auftreten, sollte man möglichst bald den Arzt aufsuchen. Es ist natürlich trotz Sichelzellkrankheit möglich, Kinder zu bekommen. Betroffene sollten allerdings durch eine Hämoglobin-Analyse rausfinden, ob der Partner eventuell Träger der Erkrankung ist. Frauen mit Sichelzellkrankheit haben in der Schwangerschaft häufig mehr Schmerzkrisen oder andere Komplikationen und sollten daher sorgfältig überwacht werden.

AUTOR


Elisabeth Schön


ERSTELLUNGSDATUM


09.01.2018
MEDIZINISCHER EXPERTE
Prim. Univ.Prof. Dr. Milen Minkov
Foto (c):
Facharzt für Kinder- und Jugendheilkunde, Pädiatrische Hämatologie & Onkologie Vorstand der Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde, Krankenanstalt Rudolfstiftung
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