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Combined Test (Ersttrimesterscreening)

Combinedtest (Ersttrimesterscreening)
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Mit Hilfe des Combined Tests kann zwischen der 11. und der 14 Schwangerschaftswoche z.B. das Down-Syndrom-Risiko berechnet werden. (Sven Bähren / Fotolia.com)

Ein Combined Test (Ersttrimesterscreening) ist ein nicht-invasives Untersuchungsverfahren der Pränataldiagnostik.

Er wird zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt und besteht aus 2 Untersuchungsschritten: einer Ultraschalluntersuchung des Babys (Nackentransparenzmessung) und einer Blutuntersuchung der Mutter. Mit Hilfe dieses Verfahrens kann frühzeitig das Down-Syndrom-Risiko eingeschätzt, aber auch Organfehlbildungen wie Herzfehler, frühzeitig erkannt werden. Bei einem Combined Test entstehen keine Risiken für Mutter oder Kind. 

Welche Risiken werden durch einen Combined Test abgeklärt?

 Das Ergebnis eines Combined Tests liefert das Risiko für: 

  • Trisomie 13
  • Trisomie 18
  • Trisomie 21
  • Turner-Syndrom
  • Herzfehler
  • Skelettfehlbildung
  • Bauchdeckenhernie
  • Nierenfehlbildung 

Was passiert bei einem Combined Test?

Ein Combined Test ist ein Untersuchungsverfahren mit 2 Punkten: 

  • Mittels Ultraschall wird die Nackenfaltendicke des Fötus ermittelt (Nackentransparenzmessung)
  • Labortest

 

Das Blut der Mutter wird für den Labortest abgenommen. In ihrem Blut zirkulieren Schwangerschaftshormone, die dabei untersucht werden. 
 

Mit der Nackentransparenzmessung wird die Nackenfaltendicke des Babys ermittelt. Das bezieht sich auf die Flüssigkeitsansammlung (Ödem) im Nackenbereich des ungeborenen Babys zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche. Dieser Flüssigkeitsstau bildet sich im weiteren Verlauf der Schwangerschaft von selbst zurück. Bei einer auffallenden Nackentransparenz ist die Wahrscheinlichkeit für verschiedene Fehlbildungen erhöht. 
 

Mit Hilfe eines Computers werden die Ergebnisse der Ultraschall- und der Laboruntersuchung unter Berücksichtigung des Alters der Mutter analysiert. So wird ein Gesamtrisiko errechnet. 
 

Bei der Ultraschalluntersuchung wird neben der Nackentransparenzmessung auch das Nasenbein des Babys untersucht, das bei etwa zwei Drittel aller Babys mit einer Trisomie 21 fehlt. Körperlänge, Kopfumfang, Brustumfang, Oberschenkellänge und der Blutfluss im kindlichen Herzen sind weitere Punkte, die bei der Ultraschalluntersuchung bewertet werden. 
 

Der Test liefert keine sichere Diagnose, sondern berechnet nur das Risiko einer Chromosomenveränderung des Babys. Das Risiko für eine Fehlbildung wird in einer Verhältniszahl angegeben. Ein Risiko von 1:300 bedeutet, dass eine Fehlbildung bei einem von 300 Babys auftritt. Liegt das Ergebnis unter diesem Wert, wird eine weitere Untersuchung, beispielsweise eine Fruchtwasseruntersuchung, angeboten. Bei einem Wert über 1:300 ist die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, sehr gering, eine weitere Untersuchung wird nicht empfohlen. 
 

Mit einem Combined Test können Fehlbildungen allerdings niemals mit Sicherheit ausgeschlossen oder diagnostiziert werden. Selbst bei einem Risiko von 1:5 kann es sein, dass das Baby völlig gesund zur Welt kommt. Umgekehrt kann es aber auch sein, dass bei einem Risiko von 1:10.000 dennoch eine Fehlbildung auftritt, wenn man eben die eine von den 10.000 Schwangeren ist. Wichtig ist es aber, immer im Hinterkopf zu behalten, dass die allermeisten Babys gesund zur Welt kommen. 
 

Der Arzt bespricht das Ergebnis ausführlich mit der Schwangeren und eventuell mit dem Partner. In diesem Gespräch wird auch besprochen, ob eine weitere Untersuchung, beispielsweise ein NIPT, eine Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie, sinnvoll sein könnte. 
 

Bei Mehrlingsschwangerschaften hat ein Combined Test keine Aussagekraft. 

Wer macht einen Combined Test?

Der Combined Test wird durchgeführt: 

  • von einem Humangenetiker oder eine Humangenetikerin
  • an pränatalmedizinischen Zentren
von
  • einem Gynäkologen oder einer Gynäkologin 

Risiken des Combined Tests

Ein Combined Test ist eine nicht-invasive Untersuchung und birgt daher kein Risiko für Mutter oder Kind. Dieser Test dient allerdings nur der Risikoeinschätzung für eine Fehlbildung. Das Ergebnis stellt keine sichere Diagnose dar. Selbst bei einem sehr hohen Risiko, z.B. 1:5 kann es sein, dass das Baby gesund ist und umgekehrt. 

Was können Sie zum Gelingen des Combined Tests beitragen?

Sie sollten sich vor der Durchführung eines Combined Tests über die möglichen Konsequenzen und weitere invasive Untersuchungen bewusst sein. Behalten Sie aber immer im Hinterkopf, dass die meisten Babys völlig gesund zur Welt kommen. Die Untersuchung errechnet nur eine Wahrscheinlichkeit. Auch bei einer niedrigen Verhältniszahl kann es sein, dass Ihr Baby völlig gesund ist. 
 

Wenn Ihnen das Ergebnis eines Combined Tests unklar ist, so fragen Sie bei Ihrem Arzt nach. Er kann Ihnen dabei helfen, zu entscheiden, wie das weitere Vorgehen aussehen soll. 

Kosten & Krankenkasse

Wenn keine medizinische Notwendigkeit besteht, werden die Kosten für einen Combined Test nicht von der Krankenkasse übernommen. 

 

Eine medizinische Notwendigkeit besteht, wenn das Risiko für eine Chromosomenveränderung vorliegt. Das ist zum Beispiel der Fall, wenn die Mutter über 35 Jahre alt ist, bei einer genetischen Vorbelastung in der engeren Verwandtschaft oder bei Chromosomenanomalien in vorangegangenen Schwangerschaften. Für die Kostenübernahme muss die Untersuchung in einem öffentlichen Spital stattfinden (am besten vorher mit der Krankenkasse abklären). 

AUTOR


Elisabeth Mondl, Barbara Bürscher
REDAKTIONELLE BEARBEITUNG


Mag. Marie-Thérèse Fleischer, MSc


ERSTELLUNGS-/
ÄNDERUNGSDATUM


23.08.2017 / 24.08.2018
MEDIZINISCHER EXPERTE
Dr. Walter Sacher
Frauenheilkunde und Geburtshilfe

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