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Was ist Polycythaemia vera?

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Betroffene einer Polycythaemia vera haben mit Problemen bei der Blutbildung zu kämpfen. (StudioLaMagica – Fotolia.com)

Unter Polycythaemia vera (PV) versteht man eine chronische Krankheit des blutbildenden Systems, bei welcher vor allem die Anzahl von roten Blutkörperchen zu hoch ist und das Blut dadurch zähflüssiger wird.

Die Polycythaemia vera zählt zu den chronisch myeloproliferativen Neoplasien (MPN), was bedeutet, dass die blutbildenden Zellen im Knochenmark eine zu große Anzahl an Blutzellen produzieren. Bei der PV sind es vor allem die roten Blutkörperchen (Erythrozyten), die in zu großer Zahl vorliegen; aber auch die Neubildung von anderen Blutzellen wie Granulozyten (bestimmte weiße Blutkörperchen) kann erhöht sein. Das Blut verdickt sich, und durch die damit einhergehenden Durchblutungsstörungen kann es zu Müdigkeit, Juckreiz und Schwindel kommen. Zumeist werden Betroffene nicht mit PV geboren, sondern diese entwickelt sich erst im Lauf des Lebens. Die Krankheit wird also in der Regel nicht vererbt, auch wenn manchmal eine familiäre Häufung auftritt.

Häufigkeit von Polycythaemia vera

Die Erkrankung ist sehr selten – jedes Jahr treten etwa 0,7 Neuerkrankungen pro 100.000 Personen auf. Die Symptome einer PV äußern sich erstmals meist im höheren Lebensalter, ein großer Teil der Patienten ist zum Zeitpunkt der Diagnosestellung bereits älter als 60 Jahre. Mittlerweile wird die PV aber auch öfter bei jüngeren Menschen diagnostiziert – ob das an den verbesserten Diagnosemöglichkeiten liegt oder die Erkrankung tatsächlich häufiger wird, ist noch unklar.

Ursachen von Polycythaemia vera

Fast alle PV-Patienten weisen eine genetische Mutation am JAK2-Gen auf. Dieses Gen ist dafür verantwortlich, dass ein bestimmtes Eiweiß (Januskinase2) gebaut wird, das unter anderem an der Blutbildung beteiligt ist. Im Fall von Polycythaemia vera sorgt die genetische Mutation dafür, dass pausenlos rote Blutkörperchen gebildet werden, obwohl sie nicht benötigt werden.

 

JAK2-Mutationen treten jedoch nicht ausschließlich bei PV-Patienten auf – sie können auch Hinweis auf eine andere myeloproliferative Neoplasie sein, wie die Osteomyelofibrose oder die essentielle Thrombozythämie.

 

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AUTOR


Mag. Marie-Thérèse Fleischer, BSc


ERSTELLUNGSDATUM


15.05.2018
MEDIZINISCHER EXPERTE
Assoc. Prof. PD. Dr. Maria-Theresa Krauth
Innere Medizin I, Abteilung Hämatologie & Hämostaseologie Medizinische Universität Wien
QUELLEN
Broschüre "Patienteninformation: Polycythaemia vera", S. Burgstaller, V. Buxhofer-Ausch, Stand: 09/2016

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