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Mukoviszidose (Cystische Fibrose)

Kleines Mädchen mit Inhalator
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Die Diagnose Mukoviszidose (Cystische Fibrose) bedeutet für Eltern und Kinder einen hohen Therapieaufwand. (Africa Studio/Shutterstock.com)

Die Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF) ist eine angeborene Stoffwechselkrankheit mit chronischem, fortschreitenden Verlauf.

Bei Betroffenen der Mukoviszidose (Cystischen Fibrose) sind Wasser- und Salzhaushalt gestört, infolgedessen verklebt zähes Sekret die Bronchien, die Gänge der Galle, der Bauchspeicheldrüse und der Leber. Die Erkrankung ist bis heute nicht heilbar, doch an spezialisierten Ambulanzen inzwischen gut behandelbar.

Häufigkeit der Mukoviszidose

In Österreich betrifft die Erkrankung etwa 25 Neugeborene pro Jahr, somit ist Mukoviszidose (Cystische Fibrose) hierzulande die häufigste Erbkrankheit.

Ursachen der Cystischen Fibrose

Die Ursache der Erkrankung liegt in der Mutation eines bestimmten Gens, welches das Protein CFTR ausbildet. Dieses an Zelloberflächen festsitzende Protein (ein Chloridkanal) reguliert den Salz- und Wassertransport in der Membran von Epithelzellen (Zellen der oberste Schicht des Haut- und Schleimhautgewebes) und hat somit direkte Auswirkungen auf viele Organe.

Symptome und Verlauf der Mukoviszidose

Typische Symptome sind häufige Erkrankungen der Atemwege:

  • Hartnäckiger Husten mit dickem Schleim
  • Lungeninfektionen (durch verschiedene Bakterien)
  • Bronchiektasen (Schädigung der Atemwege, bei der diese ausgeweitet werden, was mit starkem Husten und großen Mengen schleimigen Auswurfs einhergeht, oftmalig Lungenentzündung
  • Kurzatmigkeit
  • Keuchen

Außerdem leiden Betroffene oft an Verdauungsstörungen mit Durchfällen, fettigem Stuhl,  Bauchschmerzen und verminderter Gewichtszunahme. Langfristig können sich – von Patient zu Patient unterschiedliche – weitere Krankheiten entwickeln, z. B. Diabetes oder Osteoporose.

Diagnose der Cystischen Fibrose

Da die Symptome ähnlich wie jene bei Asthma, Bronchitis, Keuchhusten oder Zöliakie sind, wurde die Mukoviszidose (Cystische Fibrose) in der Vergangenheit häufig nicht erkannt. Seit 1998 werden in Österreich alle Neugeborenen im Rahmen des österreichweiten Neugeborenenscreeningprogrammes durch die Bestimmung des immunreaktiven Trypsins (ein Verdauungsenzym) aus dem Blut auf diese Erkrankung hin untersucht. Bei Verdacht auf Cystische Fibrose erfolgt die sichere Diagnose durch einen Schweißtest – mittels der Bestimmung der Chloridkonzentration im Schweiß – in einer CF-Ambulanz. Danach erfolgt eine genetische Untersuchung zur Bestimmung der Mutation.

Therapie der Mukoviszidose

Regelmäßige Inhalationen mit bronchienerweiternden und schleimverflüssigenden Medikamenten (Mukolytika) oder auch Antibiotika und spezielle Atemübungen tragen dazu bei, den zähen Schleim in den Atemwegen zu lockern und die Bakterien zu bekämpfen. Die Forschung verzeichnet gegenwärtig erfreuliche Ergebnisse bei neuen kausalen Therapien (Behandlung der Ursache der Erkrankung). So wurde etwa die Modulatorentherapie entwickelt, welche bereits für die Hälfte der Patienten verfügbar ist. Diese zielt darauf ab, die Funktion des defekten bzw. fehlenden CFTR-Proteins zu verbessern oder sogar wiederherzustellen.

 

In Österreich hat die Hälfte der von Mukoviszidose (Cystischen Fibrose) Betroffenen bereits das Erwachsenenalter erreicht, die Überlebensrate steigt also dank zunehmender Erkenntnisse aus der Forschung.

AUTOR


Margit Koudelka


ERSTELLUNGSDATUM


24.02.2020
MEDIZINISCHER EXPERTE
OA Dr. Sabine Renner
Foto (c): Renner/privat
Leiterin der Cystische Fibrose Ambulanz an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde der MedUni Wien
QUELLEN
"Cystische Fibrose", Magazin "Hausarzt", Ausgabe 03/2018
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